Изменчивость организмов, ее типы
Изменчивость – это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей. Все многообразие живого было бы невозможно без изменчивости. Это связано с тем, что на формирование фенотипа оказывает влияние генотип и условия внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут очень резко отличаться фенотипически. Проявление признака в фенотипе зависит, прежде всего, от генотипа, который является не просто суммой генов, а результатом их сложного взаимодействия (примеры: аллельное и неаллельное взаимодействие генов).
На проявление признака оказывают влияние эндокринная и другие системы организма. Например, формирование вторичных половых признаков у петухов происходит под влиянием мужских половых гормонов. Кастрация петухов и введение женских половых гормонов приведет к формированию у них вторичных половых признаков, характерных для кур.
Условия внешней среды оказывают большое влияние на формирование фенотипа. Развитие количественных признаков очень сильно зависит от влияния условий среды (масса тела, рост, молочность и т.д.). Качественные признаки (цвет волос, цвет глаз, жирность молока и т.д.) в меньшей степени подвержены влиянию условий среды. Однако можно привести примеры, указывающие на влияние среды на развитие даже этих признаков. Например, изменение окраски шерсти у гималайских кроликов (при 30°С кролики вырастают полностью белыми; при 20°С шерсть белая, за исключением черных ушей, лап, хвоста; на участках тела, где поддерживается 2°С, шерсть черная).
Различают два типа изменчивости:
1) генотипическая (наследственная);
2) модификационная (ненаследственная).
Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость (модификации) происходит под воздействием факторов внешней среды (температуры, влажности и т.д.) без изменения генотипа.
Модификации возникают в пределах нормы реакции.
Норма реакции – это пределы, в которых один и тот же генотип может давать различные фенотипы. Норма реакции контролируется генотипом. Она может быть широкой и узкой. Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется в широких пределах. Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (цвет шерсти). Широкая норма реакции характерна для количественных признаков, узкая – для качественных.
Характеристики модификационной изменчивости:
а) направленность модификаций (у всех солнечные лучи вызывают загар);
б) интенсивность модификаций пропорциональна силе и продолжительности действия на организм фактора, их вызывающего (интенсивность загара зависит от времени действия солнечных лучей);
в) модификации обратимы;
г) модификации носят приспособительный характер;
д) модификации не наследуются.
Благодаря модификациям, организмы приспосабливаются к изменяющимся условиям внешней среды. Модификации дают возможность организму выжить и оставить потомство в разных условиях.
Изменение многих признаков (рост, вес и т.д.) поддается количественному изучению. Для этого применяют методы статистики – построение вариационной кривой, расчет среднего значения и т.д.
Рассмотрим построение вариационной кривой изменчивости размеров листа липы. Для этого составим вариационный ряд:
Вариационный ряд
| Размеры листа (v) | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
| Частота встречаемости (p) | 0 | 25 | 50 | 100 | 175 | 100 | 50 | 25 |
Рассчитаем среднее значение размеров листа: M=∑ (vp) / n, где ∑ – знак суммирования, v – варианта, р – частота встречаемости варианты, n – общее число вариант вариационного ряда.
Среднее значение размеров листа равно 9. Норма реакции признака – 6-12.
Изменчивость, выраженная в вариационном ряду, является следствием неоднородности факторов внешней среды (благоприятных и неблагоприятных), которые действуют на организм и приводят к вариабельности в пределах нормы реакции. Сочетание этих факторов случайно. По теории вероятности сочетание только благоприятных или только неблагоприятных факторов внешней среды крайне редко. Поэтому наиболее часто встречаются варианты, близкие по значению к средней арифметической.
На основании этих данных построим вариационную кривую.
Вариационная кривая
Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная)
Генотипическая изменчивость – это изменчивость, связанная с изменением генотипа, она передается по наследству. Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость – это изменчивость, которая связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. При этом гены не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новыми фенотипами. Механизмы комбинативной изменчивости:
1) перекомбинация генов в результате кроссинговера в профазе мейоза;
2) независимое комбинирование хромосом и локализованных в них генов в метафазе мейоза;
3) случайное сочетание гаметпри оплодотворении.
Эта форма изменчивости позволяет организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствует выживанию вида. Она широко используется в селекции, играет большую роль для эволюции.
Примерами комбинативной изменчивости могут служить различные типы взаимодействия генов. Так:
1) при скрещивании гетерозиготных растений ночная красавица с розовыми (Аа) цветами в потомстве появляются растения с красными, розовыми и белыми цветами;
2) формирование фенотипов групп крови системы AB0: в браке гетерозиготной (IАI0) женщины со второй группой крови и гетерозиготного (IВI0) мужчины с третьей группой, дети могут иметь все четыре группы крови.
Виды мутаций
Мутационная изменчивость обусловлена возникновением мутаций. Мутации – это внезапные, скачкообразные изменения наследственного материала, которые передаются по наследству. Мутации характеризуются рядом свойств:
1) возникают внезапно, скачкообразно;
2) изменения наследственного материала происходят ненаправленно – мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;
3) по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;
4) передаются по наследству.
По уровню нарушения наследственного материала мутации классифицируются на генные, хромосомные и геномные.
Генные мутации связаны с изменением структуры гена (структуры молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотида. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, альбинизм).
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные.
К внутрихромосомным мутациям относятся:
А. Делеция – выпадение участка хромосомы. Делеция концевого участка хромосомы имеет собственное название – дефишенси. У человека делеция короткого плеча 5-хромосомы – синдром «кошачьего крика».
Б. Дупликация – удвоение участка хромосомы.
В. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°.
К межхромосомным мутациям относится транслокация – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
ABCDEF – исходная хромосома;
ABEF – делеция;
CDEF – дефишенси;
ABCDDEF – дупликация;
ACBDEF – инверсия;
ABCDEFMN – транслокация.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе в результатенарушения расхождения хромосом во время мейоза. Геном – это содержание наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом. Выделяют:
А. Полиплоидия – это кратное гаплоидному набору увеличение числа хромосом (триплоидия –3n, тетраплоидия – 4n, гексаплоидия – 6n; октаплоидия – 8nи т.д.). Полиплоиды у человека погибают на ранних стадиях эмбрионального развития.
Полиплоидию подразделяют на автополиплоидию и аллополиплоидию.
Автополиплоидия – кратное увеличение числа наборов хромосом одного вида. Широко встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Полиплоидными являются: рожь, ячмень, пшеница, яблоня, груша, хризантемы и др. Возникновение полиплоидов связано с нарушением мейоза. Мутаген колхицин, разрушая веретено деления, приводит к полиплоидии. Например: в кариотипе диплоидного вида ячменя 14 хромосом (n = 7). Полиплоидный ряд ячменя включает: триплоиды – 21 хромосома, тетраплоиды – 28 хромосом; гексаплоиды – 42 хромосомы и т.д.
Аллополиплоидия – увеличение числа наборов хромосом двух разных видов. Аллополиплоидия используется для преодоления бесплодия межвидовых гибридов (капустно-редечный гибрид).
Б. Гетероплоидия (анеуплоидия) – это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (2n+1 – трисомия;2n+2 – тетрасомия; 2n-1 – моносомия; 2n-2 – нуллисомия, выпадение пары хромосом).
Гетероплоидии приводят к нарушению хода нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.
Примеры гетероплоидий у человека:
– синдром Дауна – это трисомия по 21 хромосоме;
– синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме: Х0 у женщины;
– синдром Клайнфельтера – трисомия по половым хромосомам: лишняя Х-хромосома у мужчин – ХХУ);
– полисомия по Х-хромосоме: трисомия ХХХ или тетрасомия ХХХХ у женщин.
Число хромосом в клетках человека при геномных мутациях
| ЧИСЛО ХРОМОСОМ В СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ ЧЕЛОВЕКА ПРИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЯХ |
|||
| Синдром (болезнь) | Хромосомы | Половые хромосомы |
Аутосомы |
| Синдром Дауна | 47 | 2 | 45 |
| Синдром Клайнфельтера | 47 | 3 | 44 |
| Синдром Шерешевского-Тернера | 45 | 1 | 44 |
Примеры записи геномных мутаций:
AABBCCDDEE – исходный диплоидный набор хромосом (2n);
AABCCDDEE – моносомик(2n-1);
AABBCCEE – нуллисомик(2n-2);
AAABBCCDDEE – трисомик(2n+1);
AABBBCCDDDEE – двойной трисомик(2n+2);
AABBCCCCDDEE – тетрасомик(2n+2);
AAAABBBBCCCCDDDDEEEE – полиплоид, тетраплоид(4n).
Мутации как материал для искусственного и естественного отбора
Мутации постоянно происходят в популяциях под действием мутагенных факторов внешней среды и, вызывая изменения генофонда популяций, дают материал для отбора.
По причинам возникновения мутации делят на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные – этомутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов без вмешательства человека. Они служат материалом для естественного отбора.
Индуцированные мутации – возникают при воздействии на организм мутагенных факторов. Они служат материалом для искусственного отбора.
По характеру мутировавших клеток различают мутации:
Генеративные мутации передаются по наследству при половом размножении.
Соматические мутации можно передать потомкам только при вегетативном размножении.
По влиянию на организм мутации классифицируются следующим образом:
летальные (несовместимые с жизнью);
полулетальные (снижающие жизнеспособность);
нейтральные (не изменяющие жизнеспособность);
полезные (повышающее приспособленность).
Большинство мутаций вредно. Только малая часть мутаций в какой-то мере полезна для организма. Доминантные мутации сразу попадают под действие естественного отбора. Полезные будут поддерживаться естественным отбором, а снижающие жизнеспособность – элиминироваться. Но большинство мутаций являются рецессивными и не проявляются фенотипически. Рецессивные мутации начинают подвергаться действию естественного отбора только после достаточного накопления их в популяции, когда появляются рецессивные гомозиготы. Если мутация повышает приспособленность организма к среде обитания, она будет поддерживаться естественным отбором, а если снижает – элиминироваться. Эволюционное значение мутационного процесса связано с тем, что он постоянно поддерживает высокую степень разнообразия природных популяций, являющуюся основой для действия естественного отбора.
В селекции широко используются мутагенные факторы для получения индуцированных мутаций – материала для искусственного отбора. Поскольку, чем разнообразнее исходный материал, тем легче вывести породы животных, сорта растений, штаммы микроорганизмов, которые смог бы использовать человек.
Мутагенные факторы
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными (мутагенами). Мутагены:
1) физические – различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма-излучение, ультрафиолетовое излучение), тепло;
2) химические – формалин, иприт, колхицин (используется для получения полиплоидов, так как разрушает веретено деления, но не препятствует удвоению хромосом) и другие;
3) биологические – многие вирусы, токсины бактерий, плесневые грибы.
В настоящее время в народном хозяйстве широко применяются химические соединения и радиоактивные вещества, обладающие мутагенным действием. Основными источниками загрязнения окружающей среды являются:
– Сельское хозяйство (инсектициды, гербициды).
– Промышленность (формалин, соли тяжелых металлов, анилиновые красители, кислоты, щелочи и др.). Использование радиоактивных веществ для получения электроэнергии иногда приводит к загрязнению окружающей среды.
– Транспорт (продукты сжигания нефти).
Повышение концентрации мутагенных факторов приводит к повышению частоты мутаций и увеличению заболевших наследственными болезнями. Рецессивные мутации представляют собой генетический груз человечества. Эти мутации остаются скрытыми до тех пор, пока не перейдут в гомозиготное состояние; они могут передаваться последующим поколениям, причем концентрация их постепенно увеличивается вследствие накопления повторных мутаций. Это ведет к росту заболеваемости, что отрицательно сказывается на жизнестойкости последующих поколений человека. Многие мутагены одновременно вызывают злокачественные опухоли и уродства у плода.