Закономерности наследственности и изменчивости

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития.

Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется наследованием. В основе наследования лежит способность ДНК к репликации.

Изменчивость – это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей.

Единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белка (полипептида), тРНК или рРНК.

Этапы развития генетики:

1. Изучение наследственности на организменном уровне (Г. Мендель – открытиезаконов наследования, разработка гибридологического метода; Э. Чермак, К. Корренс, Г. де Фриз– переоткрытие законов Менделя).
2. Изучение наследственности на клеточном уровне (Т. Морган – разработка хромосомной теории наследственности).
3. Изучение наследственности на молекулярном уровне (Ф. Крик и Дж.Уотсон – модель строения ДНК; развитие молекулярной биологии и генной инженерии).

К общим задачам генетики относится изучение:

–способов хранения и передачи генетической информации;

–материальных носителей и механизмов реализации генетической информации;

–закономерностей изменчивости и роли изменчивости в эволюционном процессе;

–способов репарации (восстановления) генетического материала.

Генетика – комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику;медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например, задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются разные методы исследования.

Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков. Основные положения метода:

а)изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;

б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.

Цитогенетический метод – это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:

а) изучать кариотип;

б) составлять карты хромосом;

в) выявлять хромосомные и геномные мутации.

Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром «кошачьего крика»), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).

Генеалогический метод. Основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:

а) передается данный признак по наследству или нет;

б) вероятность проявления признака в последующих поколениях;

в) тип наследования:

–сцепленный с полом или аутосомный,

–доминантный (проявляется в каждом поколении у гомо- и гетерозигот) или рецессивный (когда у здоровых родителей родился больной ребенок).

Благодаря генеалогическому методу, было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.

Аутосомно- рецессивный тип	Аутосомно- доминантный тип

Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:

а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);

б) пальмоскопия (изучение ладоней);

в) плантоскопия (изучение стоп).

В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов (однояйцевые или двуяйцевые), диагностики некоторых наследственных болезней.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют разные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формированиифенотипа.

Биохимические методы основаны на изученииактивности ферментов и химического состава клеток, что позволяет диагностировать обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:

а) генные мутации;

б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Молекулярно-генетические методы основаны на изучении генов (молекулы ДНК), что позволяет выявлять изменения в определенных участках ДНК и выявлять генные мутации.

Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов; прогнозировать частоту встречаемости наследственных болезней в ряду поколений.

Методы дородовой диагностики.Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия – получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез – получение и исследование амниотической жидкости).

Метод моделирования. В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые болеют этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет – на крысах.

Основные понятия генетики

Генотип — совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически, в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип – это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Ген – наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями.

Аллель – одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий группы крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I^А; I^В; I⁰).

Аллельные гены – это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки, – например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха.

Гомологичные хромосомы – это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от матери, другая – от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.

Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например, А и А, а и а), такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.

Если в гомологичных хромосомах находятся разные аллели (А и а), такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.

Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется – рецессивным.

Доминантный ген подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).

Рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).